Opini.id
Pop Culture
Human Interest
Media
#sosial

"Sindrom Treacher Collins", Gangguan Langka Pertumbuhan Tulang Wajah Anak

Viral video TikTok yang menampilkan satu keluarga asal Kabupaten Asahan, Sumatera Utara, mengidap penyakit langka bernama Sindrom Treacher Collins.

Edo Juvano  |  
Lonjakan Kasus Covid-19 Naik Saat Libur Panjang. Apa yang Harus Dilakukan Pemerintah?

Beberapa hari lalu, viral video TikTok yang menampilkan satu keluarga asal Kabupaten Asahan, Sumatera Utara, mengidap penyakit langka bernama Sindrom Treacher Collins. Video menari mereka tersebut mendapat banyak respons dari netizen.

@suryamanurun9

bahagia aja selagi bisa bahagia

♬ Dc sans - FIKARSANS_🇲🇨

Menurut Syarif Ali Surya Manurung (27) selaku pemilik akun TikTok @suryamanurun9, dirinya dan keluarga tidak menyangka kalau video yang diunggah akan viral. Meski mendapat respons beragam dari netizen, Syarif mengaku pernah merasa minder dengan kelainan yang membuatnya dan keluarga mempunyai bentuk wajah yang berbeda.

Apakah Sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kelainan pada kepala dan struktur wajah. Sindrom dengan nama asli “Treacher Collins Syndrome” ini mengakibatkan keterbelakangan kompleks tulang pipi, rahang, dan langit-langit mulut yang bisa saja menyebabkan kesulitan bernapas atau makan.

Photo by Bart Heird on Unsplash
Photo by Bart Heird on Unsplash

Selain itu, individu yang mengidap kelainan ini mungkin juga memiliki kelainan lain, seperti posisi mata yang miring ke bawah dari kelopak mata atas dan bawah dan anomali struktur telinga luar yang bisa mengakibatkan gangguan pendengaran. Dalam beberapa kasus, anomali otak dan perilaku seperti keterlambatan motorik juga dilaporkan sebagai bagian dari kondisi tersebut.

Populasi yang Terkena Dampak

Sindrom Treacher Collins bisa terjadi pada laki-laki maupun perempuan dalam jumlah yang sama. Prevalensinya diperkirakan antara 1 banding 10.000-50.000 individu dalam populasi umum.

Beberapa individu yang terkena dampak ringan mungkin tidak akan terdiagnosis, sehingga sulit untuk menentukan gangguan sebenarnya pada populasi umum.

Ciri-ciri dan Gejala

Gejala dan tingkat keparahan Sindrom Treacher Collins dapat bervariasi dari satu individu ke individu lainnya, bahkan di antara anggota keluarga yang sama.

Beberapa individu mungkin tidak akan terdiagnosis, sementara individu lainnya mungkin memiliki kelainan yang signifikan sehingga berpotensi memiliki komplikasi pernapasan yang mengancam jiwa. Penting untuk dicatat bahwa individu yang mengidap sindrom ini bisa saja tidak akan memiliki semua gejala yang dibahas di bawah ini.

Photo by Mathew Schwartz on Unsplash
Photo by Mathew Schwartz on Unsplash

Ciri-ciri utama dari Sindrom Treacher Collins meliputi tulang-tulang tertentu pada wajah, telinga, dan jaringan lunak di sekitar mata. Individu yang mengidap kelainan ini memiliki wajah yang khas dan berpotensi memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan.

Sindrom Treacher Collins biasanya simetris—hampir identik di kedua sisi wajah—dan sudah ada sejak lahir. Perkembangan bicara dan pendengaran dapat terganggu karena anomali struktur langit-langit mulut, rahang, dan saluran pernapasan.

Bayi yang mengidap Sindrom Treacher Collins biasanya terlihat dari tulang pipi yang kurang berkembang atau bahkan tidak ada. Hal ini menyebabkan area wajah tampak datar atau cekung. Selain itu, tulang rahang bawah juga tidak berkembang dengan sempurna, menyebabkan dagu dan rahang bawah tampak kecil.

Hanya sekitar 5 persen orang dengan kelainan ini memiliki masalah neurologis seperti keterlambatan motorik. Meski demikian, masalah perkembangan bicara dapat terjadi karena gangguan pendengaran, kelainan langit-langit mulut, atau kesulitan menghasilkan suara.

Apa Penyebabnya?

Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh mutasi gen TCOF1, POLR1B, POLR1C atau POLR1D. Dalam kasus TCOF1 mode pewarisan adalah autosomal dominan, meskipun kasus yang sangat jarang dari mutasi resesif autosomal telah diamati.

 
Riwayat Sindrom Treacher Collins
Pada sekitar 60% pengidap Sindrom Treacher Collins, mutasi tersebut merupakan mutasi baru yang terjadi secara acak (spontan) tanpa riwayat gangguan keluarga sebelumnya.

Penyakit genetik ditentukan oleh kombinasi gen untuk sifat tertentu yang ada pada kromosom yang diterima dari ayah dan ibu. Kelainan genetik yang dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen abnormal yang diperlukan untuk munculnya penyakit.

Untuk TCOF1, POLR1B dan POLR1D, gen abnormal dapat diwariskan dari salah satu orang tua, atau dapat merupakan hasil dari mutasi baru (perubahan gen spontan) pada individu yang terkena. Pada sekitar 60% pengidap Sindrom Treacher Collins, mutasi tersebut merupakan mutasi baru yang terjadi secara acak (spontan) tanpa riwayat gangguan keluarga sebelumnya.

Namun, orang tua mungkin tidak menyadari bahwa mereka memiliki gangguan tersebut. Risiko mewariskan gen abnormal dari orang tua yang terkena kepada anak adalah 50% untuk setiap kehamilan, baik itu untuk anak laki-laki maupun perempuan.

Kelainan genetik resesif (misalnya TCS disebabkan oleh mutasi POLR1C atau POLR1D) terjadi ketika mewarisi individu gen abnormal yang sama untuk sifat yang sama dari setiap orang tua. Jika seseorang menerima satu gen normal dan satu gen untuk penyakit, orang tersebut akan menjadi pembawa penyakit, tetapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala.

Risiko bagi dua orang tua pembawa untuk mewariskan gen yang rusak dan, oleh karena itu, memiliki anak yang terkena adalah 25% pada setiap kehamilan. Risiko memiliki anak yang merupakan pembawa seperti orang tua adalah 50% pada setiap kehamilan. Peluang seorang anak untuk menerima gen normal dari kedua orang tuanya dan secara genetik tidak terpengaruh untuk sifat tertentu itu adalah 25%.

Add comment
Mau menayangkan konten kami? Cek  
Panduan Republikasi
Recommendation